fever, Aphthous-stomatitis, Pharyngitis, Adenitis (PFAPA) Syndrome 아빠 증후군의 국내 데이터 – Periodic

 아빠 증후군은 이미 4년 전에 저희 블로그에 소개했습니다.

Periodic fever , Aphthous – stomatitis , Pharyngitis , Adenitis ( PFAPA ) Syndrome 오늘은 … blog.naver.com

그 후 제 예상보다 많은 분들이 위의 글을 읽고, 이 블로그를 통해 이 질환이 의심되는 아이들의 부모님이 서로 정보를 교환하며 가끔 저한테도 질문을 해주는 토론의 장이 되기도 해서 뿌듯했습니다.

이에대한국내정보가별로없는상태에서2019년서울대학교어린이병원에서이와관련된논문을발간한것이최근확인되었습니다. 제가 이 블로그에서 2016년에 이 병을 언급했기 때문에 서울대학교 어린이병원은 저보다 4년 늦네요^^.

글이 한글로 되어 있어서 어렵지는 않지만 기본적으로 의사가 읽기 위해서 쓴 것이기 때문에 쉽지는 않아요.

아빠 증후군 정보에 관해 목이 마르시는 분들이 많을 테니, 이 논문의 원문을 소개합니다.

그리고 이 논문의 한글 요약은 그대로 인용하겠습니다.목적: PFAPA(periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, andadenitis) 증후군은 소아주기적 발열의 가장 일반적인 원인이다. 본 연구에서는 단일 기관에서 진단한 소아 PFAPA 증후군 환자의 임상 양상을 기술한다.

방법: 2011년 1월부터 2018년 12월까지 서울대학교 어린이병원에서 PFAPA증후군 진단을 받은 소아 13명이 연구에 포함되었다. 후향적으로 의무 기록을 검토하여 환자의 임상 양상을 분석하였다.

결과: 소아 PFAPA증후군 환자 13명 가운데 남성은 8명(61.5%)이었다. 환자를 중앙값 3.3 년(범위, 10 개월 – 8.3 년) 동안 추적 관찰했다. 환자는 중앙치 3세(범위, 1 – 6세)에 주기성 발열이 시작되었으며, PFAPA증후군 진단을 받기 전 최소 5회의 주기성 발열을 경험하면서 경구 항생제로 치료를 받았다. 발열은 중앙값 3.9주 간격으로 중앙값 4.2일간 지속됐다. 모든 환자에게서 발열 시 인두염이 동반되어 12명(92.3%)이 경부림프절염이 있었다. 혈액검사를 실시한 12명 모두에서 호중구 감소는 관찰되지 않았다. C-반응 단백과 적혈구 침강 속도는 각각 중앙치 4.5mgdL(범위, 0.4–13.2mgdL)과 29mmhr(범위, 16–49mmhr)로 상승하였다. 인두도찰 배양 검사에서 정상적인 상주균만 자랐고 A군 쇄균 신속항원 검사는 음성이었다. 9명(69.2%)의 환자가 중앙값 0.8mg 용량의 경구 프레도니졸론을 투약되었으며, 6명(66.7%)의 환자에서 증상이 몇 시간 내에 호전되었다. 3명(23.1%)의 환자들은 반복되는 발열로 편도 및 아데노이드 절제술을 시행받았다.

결론: 반복적인 발열과 함께 아프타 구내염이나 인두염, 경부림프절염을 동반하는 소아는 반드시 PFAPA 증후군을 의심해야 한다. 경구글루코티코이드 투약으로 소아 PFAPA 증후군으로 증상을 호전시킬 수 있어 불필요한 항생제 사용을 줄일 수 있다.

조금 아쉬운 것은 이 병명을 ‘PFAPA 증후군’이라고 알아보기 어렵게 기술되어 있지만 한글로 병명을 새롭게 해주셨으면 합니다.

아직 통용되는 말은 아니지만 제가 이미 2016년에 명명한 ‘아빠 증후군’이라는 용어로 이 질환의 이름을 부르도록 하겠습니다.

관심이 있으면 조금 어렵더라도 본문을 읽어보세요.

주요 내용을 살펴보면 다음과 같습니다. 이 논문에는 그다지 새로운 내용이 없습니다.

다만, 한국 최고의 의료기관인 서울대학교 어린이병원에서 무려 8년간이나 환자를 조사해 보아도, 아빠 증후군으로 진단된 환자는 불과 13명에 지나지 않는다고 하니, 드문 질환임에는 틀림없습니다.

진단은 다음 기준을 인용했습니다.

1) 주기적으로 반복되는 38.0℃ 이상의 발열이 있고, 아프타 구내염이나 경부림프절염, 인후염 중 최소 1개 이상이 동반되며, 2) 상기도 감염을 포함하여 PFAPA 증후군 외에는 발열을 설명할 만한 다른 원인이 없으며, 3) 주기성 호중구 감소증이 없으며, 4) 정상기 동안에는 아무런 발열이 없으며, 5) 주기성 호중구 감소증상이 없으며, 5)

진단 시에 다른 호흡기 바이러스나 A형 연쇄상구균의 감염을 감별해야 한다는 것, 치료에 스테로이드 단기 요법 및 편도선 절제술이 사용될 수도 있다는 것 등은 이미 잘 알려진 내용입니다.

또 이 질환을 잘 진단해서 불필요한 항생제 남용을 막아야 한다고 하는데, 확진검사가 없는 이 질환의 특성상 실제로 환자를 대할 때 얼마나 현실성 있는 주장인지에 대해서는 의문이 듭니다.

미국 NIH는 최근 아빠 증후군 관련 유전자를 발견했다는 정보를 발표했습니다.

미국 NIH에서는 PFAPA 증후군과 같은 주기성 발열 환자와 관련된 유전자를 발견했다고 발표한 그림자료 www.genome.gov/news/news-release가 질환으로 고통 받는 여러분에게 명쾌한 해결책으로 나오길 바랍니다.